出生缺陷兒的染色體核型分析內容是什么
出生缺陷兒的染色體核型分析內容是什么
探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關系。方法 154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果 發(fā)現異常核型31例，異常檢出率為20。下面小編為你整理154例出生缺陷兒的染色體核型分析，希望能幫到你。
為探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關系，我們對154例出生缺陷患兒進行外周血淋巴細胞染色體G顯帶核型分析，發(fā)現其中31例為染色體異常，染色體畸變率為20.13%，其結果報告如下。
1 對象與方法
1.1 對象 在重慶市2002年8月～2003年11月期間鑒定的獨生子女病殘兒中選出154例出生缺陷兒。其中，年齡最小的2歲，最大的16歲，平均年齡7.6歲;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。
1.2 方法 采取患兒靜脈血0.8ml，置RPMI1640培養(yǎng)基培養(yǎng)72h，常規(guī)制片、G顯帶分析，每例鏡下計數30個分裂相，核型分析5個，發(fā)現核型異常則增加計數分析。
2 結果
在154例出生缺陷兒中，發(fā)現染色體異常31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種，其中典型的21-三體綜合征10例，klinefelter綜合征4例，Y染色體異常12例，Turner綜合征2例(均為嵌合型)，超雄1例，性反轉2例(見表1)。
表1 31例染色體異常核型(略)
3 討論
出生缺陷是指出生時發(fā)生的遺傳疾病和不具遺傳傾向的先天性畸形。目前我國出生缺陷的發(fā)生率約為13.7‰，其中原因大致可分為3種:遺傳因素、環(huán)境因素、不明因素。本文154例出生缺陷兒發(fā)現31例為染色體異常，染色體異常發(fā)生率為20.13%。因此，在出生缺陷兒中染色體畸變率的發(fā)生較高。
在出生缺陷兒中，智力低下的病因復雜，有遺傳因素、胚胎期因素及后天因素。本文154例出生缺陷兒均有不同程度的智力(MR)低下、發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育異常。其中先天愚型(21-三體)發(fā)生率占首位，10例為32.2%(男女之比8:2)?？梢娭橇Φ拖伦畛Ｒ姷漠惓：诵蜑?1-三體。典型的21-三體幾乎都是新發(fā)生的。與父母核型無關(它主要是母方生殖細胞在減數分裂時不分離的結果)。本文中涉及的病殘兒的父母生育患兒時年齡均未超過30歲，染色體核型分析為正常，因此排除平衡易位攜帶者遺傳和生殖細胞老化等因素。由于患兒父母生育該患兒時年齡均較低，是否存在其他導致減數分裂過程障礙或不良環(huán)境因素引起，還有待于進一步研究。
47，xxy的患兒4例，均為純合型，稱為克氏(Kliefeter)綜合征，又名先天性睪丸發(fā)育不全或先天性小睪丸，是一種常見的睪丸分化異常疾病。是導致男性性功能低下及不育的病因之一?？耸暇C合征的發(fā)生原因是親代減數分裂不分離的結果。本文4例47，xxy核型患兒均有智力輕度低下及生長發(fā)育遲緩，其中1例在出生時超出預產期1個多月。他們的父母年齡均在22～26歲之間，染色體核型分析為正常。一般認為患者身材瘦高，睪丸小而堅實，陰莖發(fā)育不良，陰毛、腋毛、胡須稀少，男性乳房發(fā)育，無精或少精。本文4例尚在兒童階段，未見上述體征。建議病殘兒醫(yī)學鑒定的高危兒，宜及早進行外周血染色體分析，由于本病屬性染色體異常，染色體分析是確診的唯一可靠手段。及早作出診斷，在青春期前即用睪酮治療，能防止成年后女性征的出現。Y染色體形態(tài)異常12例，其中Y≥18號染色體(大Y)有8例;Y染色體≤21號染色體(小Y)有4例。近年來關于大Y與小Y染色體產生的臨床效應無確切定論，有些學者認為，大Y是一種正常的多態(tài)變異，無臨床意義 [1] ;還有的研究提出，大Y是來自異染色質中DNA過多的重復，并指出大Y與胎兒發(fā)育異常之間有某種關聯 [2，3] ;小Y有可能是某段基因缺失引起。我們在檢出的8例大Y患兒中，其中5例父親的染色體也為大Y。其余3例大Y的母親均有多次流產史。8例大Y的患兒均有不同程度的先天聾啞、發(fā)育遲緩、語言不清或說話遲，因此我們認為大Y不是無臨床意義的染色體多態(tài)變異，它存在著一種不可忽視的遺傳學效應，值得進一步探討。4例小Y患兒的臨床特征為小睪丸、小陰莖，均生長發(fā)育遲緩，其中1例為隱睪，1例為輕度智力低下，語言障礙，4例均有表型異常。其父Y染色體均正常，其父母生育該患兒年齡均在22～27歲之間。Y染色體上定位的基因較少，小Y是否有基因缺失或染色質減少尚未知，以后可作Y基因微缺失篩查，進一步明確病因。45，xo/46，xx核型2例，為先天卵巢發(fā)育不全或Turner綜合征，是引起女性患兒生長障礙及第二性征發(fā)育不良的主要原因。其特征為身材矮小、性發(fā)育障礙及女性不育癥為主要臨床表現。典型的染色體異常核型為45，x，(約占50%);45，x/46，xx，(約占25%)為嵌合型。嵌合型是由于受精卵形成后，卵裂早期有絲分裂不分離所致。嵌合體核型較復雜，患者核型可為45，x/46，xx或45，x/46，xxx或45，x/46，xx/47，xxx。病情的輕重取決于正常細胞與異常細胞的比例。本文發(fā)現的2例患者均屬嵌合型，年齡為13歲、16歲(其13歲患兒身高及外觀相當于6歲兒童)，乳房均未發(fā)育，無月經。其父母染色體核型與身高都正常。提示:如發(fā)現身材矮小的女孩應考慮該病，應及時進行體格及細胞遺傳學檢查，以便及早發(fā)現及早治療，改善患兒第二性征發(fā)育。47，XYY核型，1例超Y綜合征，又稱超雄或Y多體。已報道的核型有47，XYY;48，XYYY;49，XYYYY;47，XYY/46，XY;49，XXYYY等 [4，5] ，其中以47，XYY較多，在男嬰中的發(fā)生率為1:900，一般認為超Y的個體表型是正常的，可是他們的平均智力較XY男性要低?？杀憩F為高身材;輕度不對稱臉;輕度翼狀肩和漏斗胸;長耳;瘦下巴;肌肉衰弱;協調差。帶有多個Y的病人有智力發(fā)育不全和先天缺陷。有的研究者報道，超Y患者行為異常，其性情暴躁，常易發(fā)生攻擊性行為。本文發(fā)現1例47，XYY男性兒童智力低下、好動、性情暴躁、說話較遲(4歲時講話)，且吐詞不清、無大牙，符合超Y特征。其原因為Y染色體不分離造成。本文還發(fā)現2例性反轉綜合征:1例染色體核型分析為46，XX，而社會性別為男性;另1例染色體核型分析為46，XY，而社會性別為女性。第1例性反轉患兒年齡13歲，其外生殖器正常但睪丸小、聲音細而尖、皮膚細嫩、皮下脂肪呈女性分布，這類患者可能是由于定位Y染色體短臂上的性別決定區(qū)基因(SRY)發(fā)生突變而導致性反轉 [5] 。另1例性反轉患兒15歲，智力尚可但身材較矮小，外陰發(fā)育不良，無月經，乳房未發(fā)育。B超檢查:于膀胱右下方可見1.2～1.5cm的弱回聲結節(jié)。XY核型的性反轉涉及到原始性腺分化、睪酮產生代謝及受體作用的多個環(huán)節(jié)，再就是含Y染色體的社會女性，一類是性腺發(fā)育障礙，這類患者的Y染色體在胚胎早期曾有過作用，但由于某些基因缺陷阻礙了后來的性分化，當決定性別及分化的基因異常則使睪丸不能正常發(fā)生或中途停止。第二類為睪酮受體缺陷，使靶細胞不能產生效應，即睪丸女性化綜合征[5，6] 。
獨生子女病殘兒是中國社會現階段的一個特殊群體，也是中國現行計劃生育政策下的獨有現象。造成獨生子女出生缺陷的原因很多，從本文資料看，染色體異常是其中的一個重要因素。在病殘鑒定中對表型異常即先天弱智、生長發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育異常者，其染色體畸變發(fā)生率明顯高于正常人群，對這部分人群進行染色體檢查，可及時發(fā)現染色體異常，因為診斷越早，妥善處理的方案亦越多，可供家長選擇的機會也越多，對指導再生育，降低再發(fā)風險，減少缺陷兒的出生，提高人口質量有重要意義。
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