小兒遺傳代謝性疾病
小兒遺傳代謝性疾病
家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10%～15%。下面是學(xué)習(xí)啦小編為你帶來(lái)的小兒遺傳代謝性疾病，一起來(lái)看一看吧。
小兒遺傳代謝性疾病
白化癥屬于自體隱性遺傳,父母雙方?jīng)]有家族病史,多數(shù)是新的突變。造成白化癥的原因主要是基因缺損,導(dǎo)致黑色素生成過(guò)程有缺陷的先天性代謝異常,使黑色素?zé)o法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
目前的單基因疾病有哪些
常染色體顯性遺傳?。旱任换蛭挥诔Ｈ旧w上，與性別沒(méi)有關(guān)系，一對(duì)等位基因其中有一個(gè)致病基因則患病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。常見(jiàn)的疾病有：短指癥等。
常染色體隱性遺傳?。旱任换蛭挥诔Ｈ旧w，與性別沒(méi)有關(guān)系，一對(duì)等位基因都為致病基因。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子，子代有1/4的概率患病。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。如白化病就屬于常染色體隱性遺傳病。
X伴性顯性遺傳?。旱任换蛭挥谛匀旧w，致病基因在X染色體，并且只要有一個(gè)致病基因則患病。如：有抗維生素D性佝僂病等。這類(lèi)病女性發(fā)病率高，男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
X伴性隱性遺傳病(如色盲等)，等位基因位于性染色體，致病基因在X染色體，一對(duì)等位基因都為致病基因。女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。
Y伴性遺傳病(如耳廓長(zhǎng)毛癥等)，Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。
如何防治遺傳疾病發(fā)生
1)肺癌防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。
2)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
3)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
4)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒(méi)有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
5)說(shuō)明：
以上各類(lèi)遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過(guò)不停地用藥來(lái)緩解病情。
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