白化病的檢查項(xiàng)目
白化病和一些癥狀相類似的疾病容易混淆，所以疑似白化病的病人最好到醫(yī)院進(jìn)行白化病檢查，得以確診。下面小編帶你了解白化病的檢查項(xiàng)目，希望對(duì)你有幫助!
白化病的檢查項(xiàng)目
1、體征觀察
根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。
2、色素含量測(cè)定
根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果,對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。
3、酪氨酸酶活性測(cè)定
根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。
4、基因診斷
現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病基因檢測(cè)怎么做
白化病基因檢測(cè)是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù),是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞,擴(kuò)增其基因信息后,通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè),預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn),分析它所含有的各種基因情況?；驒z測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè),且其準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。
而白化病基因檢測(cè)的程序主要是:
口腔清潔:用清水漱口一到二次。
采前準(zhǔn)備:從盒內(nèi)取出1號(hào)管(平底),輕甩一下上下?lián)u動(dòng)使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。
刮取細(xì)胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位,稍用力(相當(dāng)于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺頭部的另一側(cè)(勿須轉(zhuǎn)動(dòng)刮勺)刮取另一側(cè)的口腔粘膜,刮取十余次。
收集細(xì)胞:將刮勺迅速浸入到1號(hào)管的生理鹽水中攪動(dòng),將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻并抖動(dòng)刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時(shí)可見生理鹽水溶液由清變濁。
固定細(xì)胞:取出2號(hào)管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號(hào)管中的溶液全部倒入2號(hào)管中,蓋上并擰緊2號(hào)管的螺旋蓋,上下用力搖10次。
郵寄樣品:將2號(hào)管置入自封袋的紙袋中,并將自封袋封緊送交檢測(cè)。
如何區(qū)分白化病與白斑
1、白化病自出生時(shí)就有明顯的白色癥狀表現(xiàn),皮膚白斑為后天發(fā)生,可開始于任何年齡,但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多。
2、白化病有典型的家族遺傳史,皮膚白斑的發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系,但無大量的統(tǒng)計(jì)資料來證實(shí)。
3、泛發(fā)性白化病是全身的皮膚、毛發(fā)及眼睛均變白;皮膚白斑可發(fā)生在任何部位,但好發(fā)于暴露及皺褶部位。
4、白化病在顯微鏡下觀察表皮黑色素完全消失,皮膚白斑患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對(duì)增加。
5、白化病僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀,皮膚白斑通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療后白斑會(huì)減弱甚至消失。
6、白斑特點(diǎn)白化病的皮膚全部變白,毛發(fā)呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清,皮膚白斑的白斑僅限于局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū),白斑大小、形態(tài)不一,物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴(kuò)大。
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