【關(guān)鍵詞】 超聲檢查,產(chǎn)前；超聲心動(dòng)描記術(shù)；講座
胎兒心臟異常是嚴(yán)重影響宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及活產(chǎn)新生兒生存能力的嚴(yán)重先天性疾病之一，在胎兒畸形中的發(fā)生率較高，約占活產(chǎn)新生兒的5‰～ 8‰左右。胎兒心臟異?？煞譃榻Y(jié)構(gòu)異常和心律異常兩大類。胎兒心臟異常形成復(fù)雜、種類繁多。近 20年來(lái)，先天性心臟病的救治水平有了很大的提高，但一部分手術(shù)后存活者，仍具有較高的病死率。而有些心臟異常為不可矯治的致死性畸形，發(fā)現(xiàn)后難以進(jìn)行處理。胎兒超聲心動(dòng)圖可無(wú)創(chuàng)傷性地探測(cè)胎兒各期的心腔和大血管的內(nèi)徑、心臟瓣膜活動(dòng)、胎兒血流動(dòng)力學(xué)及心臟活動(dòng)節(jié)律等。這不僅對(duì)了解不同時(shí)期胎兒心臟正常的解剖和生理發(fā)育特征有直接的意義，而且對(duì)胎兒先天性心臟病的篩查和診斷提供了有效的手段。胎兒時(shí)期先天性心臟病的早期診斷和早期治療，可顯著地改善新生兒嚴(yán)重復(fù)雜性、先天性心臟病的預(yù)后，對(duì)降低新生兒病死率可起到重要作用;對(duì)減輕家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育工作都有著十分重要的意義。
　1 胎兒超聲心動(dòng)圖的發(fā)展
圍生心臟病學(xué)超越了傳統(tǒng)的先天性心臟病的診斷范疇，對(duì)先天性心臟病心臟結(jié)構(gòu)異常和血流動(dòng)力學(xué)紊亂的了解和干預(yù)提前到胎兒時(shí)期，而這種干預(yù)的實(shí)施依靠的是高科技發(fā)展而形成的胎兒心臟超聲這一關(guān)鍵技術(shù)。
20世紀(jì) 80年代迅速發(fā)展起來(lái)的以胎兒超聲心動(dòng)圖為核心技術(shù)的圍生心臟病學(xué)是基于二級(jí)預(yù)防的概念，通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷手段對(duì)先天性心臟病盡可能早期發(fā)現(xiàn)；通過(guò)規(guī)范的咨詢體系，為家庭、父母提供科學(xué)詳盡的咨詢服務(wù)，對(duì)妊娠過(guò)程進(jìn)行決策，或?qū)^續(xù)妊娠可能發(fā)生的事件做好充分準(zhǔn)備；對(duì)娩出的嬰兒即刻進(jìn)行必要、恰當(dāng)?shù)母深A(yù)。其中有些疾病如果能夠早期發(fā)現(xiàn)可行宮內(nèi)或母體治療后糾正。
胎兒超聲心動(dòng)圖技術(shù)始于20世紀(jì)70年代晚期，當(dāng)時(shí)主要利用一維超聲心動(dòng)圖觀察胎兒心臟。80年代中期，開(kāi)始利用二維（B型）超聲心動(dòng)圖配合M型超聲心動(dòng)圖，通過(guò)固定探頭位置準(zhǔn)確調(diào)整M型掃描聲束的方向和取樣位置，獲得胎兒心臟各層組織與探頭間距離的節(jié)律性改變曲線，觀察胎兒心臟的解剖結(jié)構(gòu)、收縮功能、心率等。80年代中后期，國(guó)外開(kāi)始利用二維（B型）超聲心動(dòng)圖實(shí)時(shí)影像配合彩色多普勒血流顯像技術(shù)（CDFI）結(jié)合頻譜多普勒超聲， 在妊娠中期及晚期對(duì)胎兒心臟結(jié)構(gòu)、血流動(dòng)力學(xué)、畸形等發(fā)育情況進(jìn)行監(jiān)測(cè)和綜合評(píng)價(jià)。而我國(guó)在90年代末期才開(kāi)展該項(xiàng)工作。近年來(lái)，三維超聲的應(yīng)用對(duì)提高胎兒心臟畸形的診斷正確率發(fā)揮了很大作用。
　　2 胎兒心臟超聲篩查的適應(yīng)證
目前胎兒心臟超聲篩查適應(yīng)證主要包括以下兩個(gè)方面。
　　2.1 母親因素
①孕婦早期患各類感染性疾病，尤其是病毒性感染，如風(fēng)疹、水痘、流流行性感冒、流行性腮腺炎等，其胎兒先天性心臟病的發(fā)病率很高。②各種類型的糖尿病，尤其是妊娠早期的胰島素依賴型婦女，其胎兒畸形的發(fā)生率約為正常人群的4～5倍，其中1/3有心血管畸型，常見(jiàn)為房間隔缺損、室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，尤其是肥厚型心肌病的發(fā)病率可高達(dá) 30％～50％。③患結(jié)締組織疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的婦女，其胎兒先天性心臟病發(fā)病率為40％左右。母體患結(jié)締組織病所產(chǎn)生的抗體可以通過(guò)胎盤損害胎兒的心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)。④孕婦孕期接受某些藥物治療或受某些毒物影響，常見(jiàn)有苯丙胺、鋰、三甲雙酮、大倫丁、乙醇、 尼古丁等，其胎兒先天性心臟病發(fā)病率較高。⑤高齡孕婦，孕婦年齡大于35歲，其胎兒染色體畸變的概率增高。⑥羊水過(guò)多或過(guò)少時(shí)，胎兒先天性心臟病的發(fā)病率也隨之增高。⑦孕婦有不正常妊娠史，既往史中有反復(fù)流產(chǎn)、死胎或所生胎兒有先天性畸形發(fā)生等均是胎兒先天性心臟病的高危因素。⑧有先天性心臟病家族史的孕婦。包括父母親本身為先天性心臟病病人，家庭中已有其他子女患先天性心臟病，較近的旁系親屬中患先天性心臟病。在這組人群中，胎兒先天性心臟病的發(fā)病率約為3％～5％。
　　2.2 胎兒因素
①產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟可疑異常，尤其是四腔心切面異常，根據(jù)美國(guó)費(fèi)城兒童醫(yī)院的統(tǒng)計(jì)，其中近 80％的胎兒有各種先天性心臟病。②常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)以下器官畸形，提示與先天性心臟病有較大關(guān)聯(lián)：腦積水、食管閉鎖、十二指腸閉鎖、空腸閉鎖、臍膨出、胃腸膨出、腎臟發(fā)育不全、膈疝等。③染色體異常，如 21-三體綜合征、18-三體綜合征、Tu-ner綜合征、Noonan綜合征、 William綜合征等胎兒先天性心臟病的發(fā)病率高。其中 21-三體綜合征病兒的先天性心臟病發(fā)病率約為 40％～50％。④胎兒心律失常，包括心動(dòng)過(guò)緩、心動(dòng)過(guò)速和心律不齊等。⑤胎兒水腫，是指胎兒皮下、體腔（胸、腹腔）積液，非溶血等免疫問(wèn)題引起的胎兒水腫，可能因心臟畸形或心功能不全引起。
　　3 胎兒超聲心動(dòng)圖檢測(cè)應(yīng)注意的問(wèn)題
　　在目前的超聲設(shè)備條件下，胎兒超聲心動(dòng)圖的檢查可在妊娠早期12～14周進(jìn)行，嚴(yán)重的先天性心臟病可以在這一時(shí)期得到準(zhǔn)確診斷。作為妊娠中期胎兒超聲心動(dòng)圖的補(bǔ)充，妊娠早期胎兒心臟超聲檢查的開(kāi)展將使得多數(shù)嚴(yán)重先天性心臟病在孕早期被檢出并診斷。孕早期超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)胎兒心臟嚴(yán)重畸形后，優(yōu)生性引產(chǎn)成為產(chǎn)科臨床處理的選擇之一。引產(chǎn)處理越早越安全，尤其是在妊娠 14～15周之前，因此超聲診斷醫(yī)生應(yīng)盡力提早胎兒嚴(yán)重先天性心臟病的檢出時(shí)間。妊娠早中期（<16周）進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的指征：①在妊娠早期發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層 （NT）>4 mm，應(yīng)嘗試在 12周進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查；②產(chǎn)科超聲篩查懷疑胎兒心內(nèi)或外畸形或有先天性心臟病家族史。胎兒超聲心動(dòng)圖檢查最佳時(shí)間是孕22～28周時(shí)，此時(shí)容易獲得最滿意的圖像。這段時(shí)期羊水相對(duì)較多, 胎兒活動(dòng)度較大，胎兒心臟結(jié)構(gòu)、大小易于觀察。孕28周以后,隨著羊水的減少,胎兒活動(dòng)度減小,觀察心臟缺乏好的透聲窗,胎兒骨骼發(fā)育及胎方位的影響均導(dǎo)致胎兒心臟的探查受影響,難以獲得較理想的心臟切面。
　　4 胎兒心臟超聲檢查的臨床應(yīng)用
　　4.1 心臟超聲檢查對(duì)胎兒先天性心臟病早期診斷及其意義
胎兒心臟超聲檢查不僅是早期診斷先天性心臟病的安全可靠的手段，更為進(jìn)一步改善先天性心臟病的預(yù)后，提高新生兒生存率創(chuàng)造了良好的條件。
①胎兒超聲心動(dòng)圖檢查有異常，結(jié)合心臟畸形的嚴(yán)重程度和生后治療手段的有限性，可對(duì)臨床決策是否終止妊娠起到重要作用；對(duì)于繼續(xù)妊娠所必須面臨的問(wèn)題做好必要準(zhǔn)備，同時(shí)妊娠過(guò)程中的密切監(jiān)護(hù)也將發(fā)揮重要作用。②先天性心臟病的早期診斷和早期治療，顯著地改善了新生兒嚴(yán)重復(fù)雜性先天性心臟病的預(yù)后，對(duì)降低新生兒病死率起到了重要作用。③近年來(lái)先天性心臟病胎兒和新生兒早期的干預(yù)手段有了重要進(jìn)展，胎兒期嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈瓣狹窄，可通過(guò)超聲引導(dǎo)下的胎兒心導(dǎo)管解除，使相關(guān)心室的發(fā)育能夠繼續(xù)，使生后復(fù)雜畸形的根治手術(shù)得以進(jìn)行。另外，胎兒時(shí)期的心臟嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯也有了起搏手段。
總之，積極開(kāi)展圍生期先天性心臟病診治方面的工作，對(duì)我國(guó)的優(yōu)生優(yōu)育、降低新生兒病死率有著重要的意義。
　　4.2 用于心律失常的診斷
胎兒超聲心動(dòng)圖可檢出胎兒心律失常并確診其類型，同時(shí)可檢測(cè)心律失常對(duì)胎兒血流動(dòng)力學(xué)所產(chǎn)生的影響。并對(duì)臨床治療干預(yù)進(jìn)行評(píng)價(jià)。
　　4.3 用于胎兒心臟功能檢測(cè)
胎兒心功能不全反映胎兒處于危急狀態(tài)，是胎兒宮內(nèi)死亡的重要原因之一。 Tei指數(shù)是一個(gè)重要的超聲多普勒指數(shù)，是等容時(shí)間（包括等容收縮和等容舒張時(shí)間）與射血時(shí)間的比值。Tei指數(shù)不受心室?guī)缀涡螒B(tài)的影響，可以同時(shí)綜合評(píng)價(jià)心室收縮和舒張功能，并且不受心率影響。Tei指數(shù)能夠可靠地評(píng)價(jià)水腫胎兒心臟功能。此外，心/胸面積比值>0.33、下腔靜脈逆向血流流速增加、異常臍靜脈搏動(dòng)征、三尖瓣反流征、心室縮短分?jǐn)?shù)降低及心肌運(yùn)動(dòng)TDE減弱等均可反映胎兒心臟功能狀態(tài)。
　　4.4 在胎兒心臟病治療方面的應(yīng)用
最近國(guó)外學(xué)者成功地將胎兒超聲心動(dòng)圖應(yīng)用于指導(dǎo)胎兒心臟病的治療，為先天性心臟病治療開(kāi)辟了新的領(lǐng)域。胎兒超聲心動(dòng)圖不僅能夠幫助確定產(chǎn)前干預(yù)治療的最佳病員及最佳時(shí)機(jī)，而且可知道干預(yù)路徑（如導(dǎo)管或外科手術(shù)等）及過(guò)程。其無(wú)創(chuàng)及可重復(fù)性又為術(shù)后即刻及隨訪觀察療效提供了方便。
　　5 胎兒超聲心動(dòng)圖檢測(cè)的局限性
　　5.1 妊娠早期胎兒超聲心動(dòng)圖檢測(cè)存在的問(wèn)題
①妊娠早期胎兒心臟體積小，受超聲圖像分辨率影響，診斷準(zhǔn)確性受到限制，如小型缺損由于超聲分辨率限制無(wú)法在早期被發(fā)現(xiàn)。②一些隨孕期進(jìn)行性發(fā)展的先天性心臟病無(wú)法在早期被檢出，如肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈弓縮窄、左心發(fā)育不良等， 以上疾病呈進(jìn)行性加重，隨孕周增加而逐漸顯現(xiàn)其特征。 因此，常規(guī)進(jìn)行妊娠中期胎兒超聲心動(dòng)圖隨訪是必需的。③超聲檢查需要檢查者既有較高的超聲心動(dòng)圖診斷水平，又要求有一定的產(chǎn)科超聲檢測(cè)的基礎(chǔ)及產(chǎn)科與圍生心臟病學(xué)的臨床知識(shí)。④高危人群中心外畸形及染色體畸形的發(fā)病率較高，應(yīng)同時(shí)結(jié)合產(chǎn)科超聲檢查及染色體檢查進(jìn)行全面的評(píng)價(jià)。⑤雖然目前無(wú)流行病學(xué)資料證實(shí)妊娠早期超聲檢查的危險(xiǎn)性，但是也無(wú)肯定的安全性指數(shù)作為參考，故檢查者應(yīng)在達(dá)到診斷要求的情況下盡量降低超聲暴露水平。
　　5.2 胎兒超聲心動(dòng)圖篩查胎兒先天性心臟畸形的局限性
由于胎兒血流動(dòng)力學(xué)特殊性，有部分先天性心臟畸形不易確定：①胎兒心臟有卵圓孔和動(dòng)脈導(dǎo)管2個(gè)特殊通道，出生后3～6個(gè)月逐漸閉合，一般在1周歲以后上述兩個(gè)通道還持續(xù)存在才能診斷卵圓孔未閉和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。②小的繼發(fā)孔型房間隔缺損與卵圓孔難以區(qū)別，如卵圓孔直徑過(guò)大可考慮有房間隔缺損或出生后卵圓孔不閉合的可能。③小的室間隔缺損與輕微的主動(dòng)脈瓣狹窄二維圖像難以顯示。然而，在先天性心臟病中以房間隔缺損、室間隔缺損發(fā)生率最高。④有時(shí)受胎兒體位影響，主動(dòng)脈弓因脊柱的遮擋難以顯示，對(duì)主動(dòng)脈病變的判斷也有一定的局限。針對(duì)以上情況，利用超聲進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)，必須與孕婦進(jìn)行必要的溝通，使之認(rèn)識(shí)胎兒超聲心動(dòng)圖檢測(cè)的局限性，以避免不必要的醫(yī)療糾紛。
　　6 展望
胎兒超聲心動(dòng)圖技術(shù)已經(jīng)在胎兒先天性心臟病診斷的應(yīng)用中取得了巨大進(jìn)展。但在許多方面有待進(jìn)一步研究，如組織多普勒在正常胎兒心臟及胎兒心肌病診斷中的應(yīng)用、實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖在胎兒心臟外科手術(shù)中的應(yīng)用等。我們相信，隨著超聲心動(dòng)圖檢測(cè)技術(shù)的不斷成熟，作為一種安全、無(wú)創(chuàng)的臨床檢查方法，胎兒超聲心動(dòng)圖技術(shù)在圍生醫(yī)學(xué)及心臟外科等領(lǐng)域?qū)⒂懈鼜V闊的應(yīng)用前景。