唐氏兒的治療方法
唐氏兒的治療方法
唐氏綜合征是人類最常見的，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。由于在精子或卵子時(shí)期或是在精卵結(jié)合時(shí)期，細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致。那么，唐氏兒是什么意思呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家準(zhǔn)備的唐氏兒的治療方法，希望大家喜歡!
唐氏兒有什么癥狀
特殊外貌癥狀
唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒身體矮小，殘缺畸形，營養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病。
具體表現(xiàn)：
1、外貌表現(xiàn)：
頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2、體格發(fā)育落后
身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
3、指紋改變
通貫手，atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
智力障礙癥狀
唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒經(jīng)常的會(huì)傻笑，而且一些動(dòng)作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動(dòng)作，動(dòng)作笨拙等智力障礙的表現(xiàn)。
具體表現(xiàn)：
1、智能低下：
最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。
2、伴發(fā)畸形
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。
語言發(fā)育障礙癥狀
唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒會(huì)出現(xiàn)語言發(fā)育障礙。
具體表現(xiàn)：
1、唐氏兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;
2、口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
行為障礙癥狀
唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒除了語言等方面有明顯癥狀外，還會(huì)表現(xiàn)為行為障礙。
具體表現(xiàn)：
1、唐氏兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動(dòng)作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡單勞動(dòng)。
2、少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為;
3、有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。
建議：
養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。
運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
唐氏兒有什么癥狀：運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
具體表現(xiàn)：
1、患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。
2、在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。
3、唐氏兒可執(zhí)行簡單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。
唐氏兒的診斷鑒別
1、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：
對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法對患兒進(jìn)行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標(biāo)準(zhǔn)型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。
2、熒光原位雜交：
以21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。21-三體綜合征患兒的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。
鑒別診斷：
1、根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;
2、對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。
3、本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。
唐氏兒產(chǎn)生的原因
遺傳因素
唐氏兒產(chǎn)生的原因：遺傳因素是主要原因。
具體表現(xiàn)：
1、10%唐氏綜合征是因?yàn)閬碜愿赣H的額外染色體。
2、孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機(jī)會(huì)高過一般人。
具體分析：
唐氏綜合癥是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。
建議：
1、但合理的遺傳咨詢、受孕之前做染色體鑒定，加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
2、臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時(shí)加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，積極爭取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。
致畸物質(zhì)及疾病
唐氏兒產(chǎn)生的原因：致畸物質(zhì)和疾病導(dǎo)致。
具體分析：
1、環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。
2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)率明顯增高。
妊娠時(shí)父母的年齡
唐氏兒產(chǎn)生的原因：父母懷孕時(shí)的年齡，年齡越大懷的唐氏兒幾率越大。
具體分析：
1、孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大，子女發(fā)病的機(jī)會(huì)也增高。
2、母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。
3、也就是說，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機(jī)率為25歲以前的100倍。
4、這些數(shù)據(jù)同時(shí) 告訴我們，高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷，然而年輕的母親也并非沒有可能生產(chǎn)唐氏兒。
5、近年來國內(nèi)外都發(fā)現(xiàn)，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關(guān)。
小貼士：
而至于男性的年齡是否會(huì)影響子女的發(fā)病率，目前還沒有定論。
環(huán)境因素
唐氏兒產(chǎn)生的原因：盡管唐氏綜合癥是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。
具體分析：
1、有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會(huì)影響胎兒的發(fā)育，這些危險(xiǎn)因素大多是可以避免的。
2、為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應(yīng)從生一個(gè)健康的孩子出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。
建議：
1、避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時(shí)間過長。
2、避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。
3、避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。
4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
唐氏兒的治療方法
唐氏兒怎么治療：第一階段
目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。不過，如果唐氏兒已經(jīng)出生，家長只有配合醫(yī)生對寶寶進(jìn)行一些康復(fù)訓(xùn)練，讓寶寶盡量能和正常人一般。
具體方法：
聽力訓(xùn)練 ：從寶寶出生起抓緊其清醒的時(shí)間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強(qiáng)化感官刺激，促進(jìn)腦神經(jīng)的發(fā)育。
視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在眼前慢慢移動(dòng)，吸引注意力，一邊給寶寶講解這是什么形狀，什么顏色。
語言訓(xùn)練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給她講解。同時(shí)反復(fù)教寶寶發(fā)：a o e 這些單音。
音樂訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細(xì)胞，對孩子的智力開發(fā)大有好處。
撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會(huì)笑對智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個(gè)重要標(biāo)志。
唐氏兒怎么治療：第二階段
進(jìn)行完第一階段訓(xùn)練之后，就可以開始第二階段的認(rèn)知和動(dòng)作訓(xùn)練了。
認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練：
1、等到寶寶的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見到的東西反復(fù)指著教她認(rèn)，并給寶寶解釋這些東西的作用。
2、等到寶寶1歲半左右，雖不會(huì)說話，但問寶寶什么東西在哪，基本都能指對。
唐氏兒怎么治療：第三階段
進(jìn)行完第二階段訓(xùn)練，家長可以觀察寶寶的康復(fù)程度，然后根據(jù)寶寶具體情況進(jìn)行第三階段的訓(xùn)練。
學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：
1、每次抱寶寶上下樓梯，都一級(jí)級(jí)地?cái)?shù)臺(tái)階，培養(yǎng)她對數(shù)字的興趣。
2、除了上下樓梯，還有很多其他方法，家長注意配合醫(yī)生的要求。
注意：
1、對于唐氏綜合癥來說，目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
2、在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳。
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