地中海貧血查哪些項目
地中海貧血是一種遺傳病，它分為極輕型、輕型、中間型及重型四等級。每年世界上有十萬個重型地中海貧血兒童出生。在我國地中海貧血高發(fā)區(qū)是廣西、廣東和海南。那么，地中海貧血需要檢查哪些項目呢?以下是學習啦小編分享給大家的關(guān)于地中海貧血查哪些項目，一起來看看吧!
地中海貧血檢查項目
地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。
(一)實驗室檢查
1.重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血， 紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈?。骨髓象 呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40， 這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
2.輕型 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。
3.中間型 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈?。
(二)a地中海貧血
1.靜止型 紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。
2.輕型 紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。
3. 中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4.重型 外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
地中海貧血能生育嗎，解答
地中海貧血是一種容易預防，但是卻難以治愈的遺傳性疾病。對于患有輕型地中海貧血的人來說，則不用太過于擔心，這是不需要采用什么特殊的治療方法的。不過，對于中間型或者重型的患者來說，則需要再做考慮了。那么，處于備孕時期的新婚男女，在患有地中海貧血的情況下能否進行生育呢?下面是媽網(wǎng)百科帶來的詳細介紹。
相對于輕型和中間型的地中海貧血來說，重型地中海貧血難以治療，并且選擇長期治療的話，所需費用較多，一般的家庭可能會承受不起。而對于造血干細胞的移植，則需要有相互匹配的提供者才能選擇，但是對于一些已經(jīng)出生的患病寶寶來說，這個時間確實等不起的。因此，對于本身患有重型地中海貧血的備孕男女來說，則是不適宜進行生育的。
在此建議，男女雙方在孕前需要經(jīng)過婚檢，查明是否患有地中海貧血，如果最后夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫(yī)生會告知生育寶寶可能的后果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。
地中海貧血的診斷
根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。
對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結(jié)果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
鑒別診斷
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