什么是先天性疾病有哪些比較常見(2)
什么是先天性疾病有哪些比較常見
先天性疾病常見病
根據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)，每年出生的新生兒中，約有2~3%罹患先天性疾病，這是造成嬰幼兒長(zhǎng)期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一;其成因分別是染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
在重質(zhì)不重量、講求優(yōu)生保健的現(xiàn)代社會(huì)，如何防治先天性疾病，成為十分重要的課題。了解遺傳的型式、認(rèn)識(shí)先天性疾病的特性、計(jì)劃性的生育，以及與醫(yī)護(hù)人員有良好的配合，并充分掌握現(xiàn)代醫(yī)用科技所能提供的預(yù)防性措施，是減少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途徑。
染色體異常
乃因染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所造成，大多由突變而來，只有少部分是由「平衡性轉(zhuǎn)位帶因者」的健康家長(zhǎng)所遺傳而來。人類的23對(duì)染色體是儲(chǔ)存基因訊息的地方，若有變故，自然會(huì)導(dǎo)致畸形。染色體異常占所有先天性疾病的兩成左右，其中最常見的便是「唐氏癥」。
單基因遺傳病
乃因人類所擁有大約六萬五千個(gè)基因中的一個(gè)發(fā)生了變異，導(dǎo)致基因的產(chǎn)物(如：酵素、蛋白質(zhì)、內(nèi)分泌激素、特殊傳導(dǎo)物質(zhì)等)產(chǎn)量不足或發(fā)生缺陷，以致該基因所指揮的特殊功能無法發(fā)揮作用，而造成疾病。
此類疾病較常見的有：
(1)軟骨發(fā)育不全癥：是最常見的一種侏儒癥。該病屬于顯性遺傳病，但大多由突變產(chǎn)生，也就是說父母均正常，只有少數(shù)是從父母之中一位罹病者遺傳而來;患者本身若結(jié)婚且準(zhǔn)備生育兒女，則將疾病傳給下一代的機(jī)率達(dá)50%。
此癥主要特征有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻梁塌陷、下巴前凸(戽斗狀)、胸廓較小，部分患兒會(huì)合并水腦癥;患者智能完全正常，在嬰幼兒時(shí)期運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)機(jī)能的發(fā)展可能會(huì)延遲，但長(zhǎng)大后會(huì)逐漸趕上。其致因是位于4號(hào)染色體4p16.3位點(diǎn)上的「纖維芽細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體-3(FGFR3)基因」發(fā)生病變，目前尚無有效療法，只能針對(duì)癥狀做復(fù)健、手術(shù)或藥物治療。
在產(chǎn)前遺傳診斷方面，懷孕中期的超音波檢查，有時(shí)尚須佐以X光攝影，有助于產(chǎn)前診斷胎兒是否罹患侏儒癥，對(duì)于有家族遺傳史者則可運(yùn)用基因分析法確定診斷。
其它較常見的顯性遺傳病尚有神經(jīng)纖維瘤癥、馬凡氏癥、多囊腎等。
(2)海洋性貧血：乃臺(tái)灣地區(qū)最常見的隱性遺傳病，估計(jì)約有6~7%的人口為帶病因者，當(dāng)這些人碰巧結(jié)為夫婦，他們所生育的子女有四分之一的機(jī)會(huì)罹患嚴(yán)重的貧血癥，如果為「甲型海洋性貧血嚴(yán)重型」，則會(huì)夭折，若是「乙型海洋性貧血嚴(yán)重型」，則需終身輸血并打排鐵劑，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透過「紅血球平均容積(MCV)」篩檢，可以找出有遺傳危險(xiǎn)傾向的夫婦，并于產(chǎn)前抽羊水做基因檢查，即可正確診斷胎兒是否正常。
其它較常見的隱性遺傳病有苯酮尿癥、先天性腎上腺增生癥、脊髓性肌肉萎縮癥等。
(3)蠶豆癥：乃是國(guó)人最常見的遺傳病，遺傳方式屬于性聯(lián)隱性遺傳因此主要的罹病者為男性;臺(tái)灣地區(qū)估計(jì)2~3%的人有蠶豆癥體質(zhì)，且絕大多數(shù)都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蠶豆癥的基因病變是發(fā)生在X染色體Xq28位點(diǎn)上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢(G6PD)基因」，導(dǎo)致紅血球的G6PD酵素活性不足，因此當(dāng)患兒接觸到奈丸(俗稱臭丸、樟腦丸)、紫藥水、某些退燒藥、消炎藥，或吃了蠶豆，便會(huì)造成紅血球破裂溶血，引起黃疸、貧血、血色尿(大量血紅素自尿中排出)等可能危害性命的狀況。
目前可經(jīng)由新生兒篩檢提早查出寶寶是否有G6PD缺乏癥。蠶豆癥的寶寶在新生兒時(shí)期要小心出現(xiàn)過高的黃疸，并且避免接觸上述有害物質(zhì)，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。
其它常見的性聯(lián)隱性遺傳病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣癥及杜欣氏/貝克氏肌原性肌肉萎縮癥等。
多基因遺傳病變
唇顎裂、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等都屬于「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，而且是位在多個(gè)染色體上不同基因共同作用所產(chǎn)生的疾病。這類病變沒有固定的遺傳型式，很難事先評(píng)估、預(yù)防，其再發(fā)率約為3~5%。藉助高解像力超音波做胎兒掃描，或在懷孕中期做母血特殊生化檢查，多少可以幫忙這類疾病的產(chǎn)前診斷。
先天性感染癥
德國(guó)麻疹是一種逐漸減少的先天性感染癥，它的成因與遺傳因子無關(guān)，完全是因孕婦在懷孕早、中期感染了德國(guó)麻疹，胎兒因受到波及，產(chǎn)生嚴(yán)重的病變，會(huì)傷害到腦神經(jīng)系統(tǒng)、造血系統(tǒng)、眼睛、心臟等重要器官。不過只要全面預(yù)防接種，以及準(zhǔn)備懷孕之前三、四個(gè)月檢測(cè)準(zhǔn)媽媽有無德國(guó)麻疹抗體，若無抗體則應(yīng)補(bǔ)打疫苗，然后于三個(gè)月后再行懷孕，即可免除寶寶罹病的恐懼。
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