神經(jīng)管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴(yán)重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。下面學(xué)習(xí)啦小編就給大家介紹神經(jīng)管缺陷的相關(guān)信息，希望大家喜歡!

　　神經(jīng)管缺陷的概述

　　在胚胎的第15-17日開(kāi)始，神經(jīng)系統(tǒng)開(kāi)始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開(kāi)始互相靠攏，形成1個(gè)管道，稱(chēng)為神經(jīng)管，它的前端稱(chēng)為神經(jīng)管前孔，尾端稱(chēng)為神經(jīng)管后孔，胚胎在24-25日及26日時(shí)，前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

　　我國(guó)每年出生的2300萬(wàn)新生兒中，有近40萬(wàn)患有各種先天性疾病，其中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類(lèi)大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個(gè)月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。

　　神經(jīng)管缺陷的病因

　　許多種類(lèi)基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)，它們是：

　　(1)發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類(lèi)基因。

　　(2)原癌基因和抑癌基因。

　　(3)生長(zhǎng)因子及其受體基因。

　　(4)蛋白激酶C相關(guān)基因。

　　(5)同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因。

　　(6)其他基因：細(xì)胞骨架類(lèi)、細(xì)胞連接類(lèi)基因等。

　　開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的鑒定診斷

　　神經(jīng)傷：經(jīng)傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)后遺癥、腦炎與腦膜炎后遺癥、脫髓鞘疾病等腦血管病后遺癥。

　　神經(jīng)根損傷：因?yàn)閿D壓，牽拉，摩擦，手術(shù)等因素造成的身體相關(guān)部位的神經(jīng)損傷而引起的一系列病癥。

　　目前產(chǎn)前診斷的主要手段如下：

　　(1)胎鏡診斷，其優(yōu)點(diǎn)是借助于內(nèi)窺鏡在宮內(nèi)直接觀察，不僅能識(shí)別胎兒是否畸形，還能采取胎兒活體組織和胎血進(jìn)行檢查。

　　(2)超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對(duì)胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問(wèn)題作出較準(zhǔn)確的回答。

　　(3)羊水診斷，在妊娠的第16～21周時(shí)，通過(guò)腹壁羊膜穿刺術(shù)可獲得羊水，并對(duì)其各種成分進(jìn)行分析檢查。

　　(4)孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時(shí)有少量胎兒血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血循環(huán)，故檢測(cè)母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14～19周查唐氏風(fēng)險(xiǎn)(排除21三體)，20～28周查四維彩超排除胎兒畸形。

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