巴特綜合癥最長的壽命

大家知道巴特綜合征的最長壽命是多久嗎?接下來就由學習啦的小編帶領大家學習和了解巴特綜合征。

　　巴特綜合征

　　巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

　　巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

　　巴特綜合征是一種難治性疾病。是因腎小球球旁細胞增生，分泌大量的腎素引起的繼發(fā)性醛固酮增多癥候群。臨床表現(xiàn)主要為肌無力，周期性麻痹，心律失常，腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴，夜尿增多，骨質疏松等。

　　本病原發(fā)病因尚無定論。多數(shù)學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續(xù)二代4例患病的報告?？赡艿脑蛴轩悾?/p>

　　1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。

　　2.失鉀性腎小管缺陷。

　　3.腎前列腺素產(chǎn)生過多。

　　4.血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。

　　5.原發(fā)性腎小球旁器增生。

　　6.原發(fā)性利鈉心房肽增高。

　　1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數(shù)學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現(xiàn)重吸收功能缺陷的部位有：

　　(1)近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。

　　(2)遠端和近端腎小管均出現(xiàn)功能障礙：Na+、Cl-丟失增多，Na+呈負平衡，造成血容量減少，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增加同時遠端小管K+-Na+交換增加，排K+增加而導致低鉀血癥。

　　(3)髓襻升支粗段Na+-2Cl-、K+共同轉運功能缺陷：Cl-在此段是主動重吸收，Na+隨之被動重吸收。Cl-的主動重吸收對尿濃縮機制起重要作用。而此段Cl-、Na+重吸收減少使K+重吸收也減少(正常時濾液中K+30%～40%在此段重吸收)，致低血鉀。低鉀血癥刺激了前列腺素E2的生成，并使血腎素和血管緊張素Ⅱ升高，因前列腺素E2升高后，血管對血管緊張素Ⅱ不敏感，因而血壓正常。有報道本癥患者存在腎臟稀釋功能受損，支持這一假說。

　　現(xiàn)代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存鶒在NKCI2基因突變，該基因位于15q12～21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸為Na+-K+-2C1-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變。經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型成人型Bartter綜合征又稱Bartter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致，該基因定位于16q913，編碼1021個氨基酸，已發(fā)現(xiàn)多達40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征

　　2.血管對血管緊張素反應低下 Bartter最初認為，血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下為本病原因。由此產(chǎn)生血管張力減低，腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產(chǎn)生低血鉀。由于血管對血管緊張素Ⅱ反應低下，故血壓正常，但不能解釋患者為何無鈉潴留和血容量增多

　　3.腎臟前列腺素產(chǎn)生過多

　　1981年Dunn提出腎臟生成前列腺素過多可能是本病的原因，前列腺素通過直接作用或通過促進尿鈉排出，使腎素分泌增加，因而促進血管緊張素Ⅱ生成醛固酮釋放和排K+，前列腺素對醛固酮合成直接有作用，還可使血管張力減低改變血管對血管活性物質包括血管緊張素Ⅱ的反應鶒。雖然前列腺素使尿Na+排出增多可能是由于非特異性血流動力學作用(類似于其他血管擴張藥)，但前列腺素E2可使免集合管Na+重吸收以及腎髓升支粗段對C1-重吸收減少，因此引起排K+增多和低鉀血癥。

　　但一些學者認為這并不是本病原發(fā)性發(fā)病機理，因為在部分本病患者中未見前列腺素產(chǎn)生和排出增多，而且大多數(shù)患者應用前列腺素合成抑制劑時僅能部分改善癥狀，應用非甾體類抗炎藥時即使尿前列腺素E2排出完全正常，失Cl和尿濃縮功能障礙也無逆轉，因而前列腺素增多更可能是繼發(fā)鶒的血管緊張素Ⅱ、腎素和加壓藥都可能刺激磷脂酶A使腎臟生成前列腺素增加，低血鉀也可使腎臟合成的前列腺素E2增加，當限水后可轉為正常這提示本病時前列腺素排出增多是由于多尿所致。由于應用吲哚美辛有時能使本癥異常表現(xiàn)全部恢復正常，因此，部分病人可能確定存在原發(fā)性前列腺素生成過多，在本病的發(fā)生發(fā)展發(fā)病機制中起重要作用。

　　本病臨床表現(xiàn)復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿，致孕22～24周出現(xiàn)羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產(chǎn)。

　　兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。

　　成人型最常見癥狀為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿癥，腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細胞增多癥等

　　值得注意的是，部分病人(10%小兒，成人37%)無癥狀，因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

　　巴特綜合征的治療初期，主要是針對低血鉀及堿血癥給以對癥治療，但療效欠佳。繼而針對高腎素血癥，高醛固酮癥給以治療，僅部分有效。近些年來開展對高前列腺素分泌治療，并輔以低血鉀對癥治療取得了進展，但仍有報道不完全令人滿意的。

　　鉀補充再加用安體舒通，氨苯蝶啶，阿米洛利，一種ACEI類藥物或消炎痛可糾正大多數(shù)癥狀，但沒一個藥物能完全消除鉀的丟失。服消炎痛每日1～2mg/kg常使血漿鉀濃度保持在接近正常低限。

　　補鉀是必需的措施，但單獨補鉀，血鉀不能恢復至正常水平時，應加用抗醛固酮藥物，如螺內酯(安體舒通)或氨苯蝶啶，可改善療效，一般用量為60～l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，因此，劑量不宜過大。Solomon及Modlinger等用普萘洛爾(心得安)治療本征，針對高腎素血癥，其療效也不滿意，但普萘洛爾(心得安)合用螺內酯(安體舒通)時可改善療效，且可恢復血鉀水平。Norby等用阿司匹林，每天每公斤體重給予100mg，治療10周后可取得滿意療效，但停藥4天后又回到治療前水平。說明阿司匹林可抑制PG合成，為有效藥物，副作用小比較安全，可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制劑吲哚美辛(消炎痛)等藥物治療，均可減少PG合成，降低腎素、血管緊張素及醛固酮的活性，使癥狀改善。吲哚美辛(消炎痛)可單用，也可合用螺內酯(安體舒通)，但長期應用可有鈉水潴留，引起水腫或心力衰竭，因此不宜長期大量應用，主張間斷應用。McGredie用二磷酸鹽治療巴特征的腎鈣化，取得一定療效。如有痛風癥可用吡唑嘧啶醇或秋水仙堿等治療，可緩解痛風性關節(jié)炎。脫水失鹽患者可補給氯化鈉液，低鎂者可補給鎂鹽治療等。腎功能減退較重者應給予透析治療。缺鈣者應補充鈣劑及活性維生素D劑治療等。

　　本病經(jīng)過治療后可得到短期緩解,但其遠期療效不佳,主要是因為患者的慢性腎功能衰竭,可發(fā)展為尿毒癥而亡,或因體質差,可合并多種疾病而走向慢性過程,失去勞動力而致殘.患者得病后可生存10～20年以上.

　　小兒巴特綜合征

　　嬰兒期發(fā)病者癥狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以后發(fā)病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發(fā)展為急性腎功能衰竭。

　　胎兒期表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿，致孕22～24周出現(xiàn)羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產(chǎn)。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿癥，腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細胞增多癥等值得注意的是，部分患兒無癥狀，因其他原因就診時被診斷。少數(shù)患兒有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。