眾所同知，智力低下是指智能明顯低于同齡小兒平均發(fā)育狀態(tài)，并在適應(yīng)環(huán)境的行為上表現(xiàn)落后和缺陷。引起智能低下的病因。下面小編為你整理遺傳咨詢(xún)的病例舉例，希望能幫到你。

　　染色體異?？芍潞⒆又橇Φ拖?/strong>

　　十月懷胎，一朝分娩，個(gè)父母不希望自己的孩子聰明健康?!準(zhǔn)媽媽們?cè)谌胰说暮亲o(hù)下孕育著未來(lái)的希望!但事情往往不能盡遂人意。生活中我們不時(shí)可看到，聰明過(guò)人的父母卻生出弱智的孩子，孩子對(duì)于父母甚至祖父母付出加倍的關(guān)愛(ài)卻無(wú)以為報(bào)，這是多么令人遺憾而無(wú)可奈何!

　　眾所同知，智力低下是指智能明顯低于同齡小兒平均發(fā)育狀態(tài)，并在適應(yīng)環(huán)境的行為上表現(xiàn)落后和缺陷。引起智能低下的病因復(fù)雜，其中由于染色體異常所引起的智能低下約占15%～20%。

　　染色體是遺傳物質(zhì)DNA載體，染色體異?？缮婕霸S多基因變化，無(wú)論染色體數(shù)目異常還是結(jié)構(gòu)異常，均可不同程度地影響遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性，影響機(jī)體的正常生長(zhǎng)發(fā)育，引起不同程度的智力發(fā)育不全，骨骼與五官內(nèi)臟等多發(fā)性畸形。智力低下染色體異常主要為21-三體綜合征，又稱(chēng)Down氏綜合征，其次為平衡易位攜帶者、性染色體異常等。

　　21-三體綜合征病兒出生的風(fēng)險(xiǎn)因素可能與環(huán)境污染日趨嚴(yán)重，人們接觸有害射線機(jī)會(huì)增多以及病毒感染等，使得染色體發(fā)生畸變有關(guān)。一般認(rèn)為，21-三體綜合征的發(fā)生可能與出生時(shí)母齡過(guò)高有關(guān)。但不可忽視非高齡孕婦生育21-三體綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

　　積極開(kāi)展產(chǎn)前診斷，可避免染色體異常兒的出生。今后加強(qiáng)環(huán)境保護(hù)和孕婦孕期保健的綜合措施是十分必要的。

　　熱性驚厥

　　有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過(guò)性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害。驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過(guò)程加快......

　　腦損傷可以引起驚厥，驚厥發(fā)作也可造成腦損傷。有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過(guò)性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害;驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過(guò)程加快，而且驚厥時(shí)體溫升高，肌肉抽搐也使全身代謝增加，高熱可使動(dòng)物腦代謝增加25%，這些活動(dòng)所需能量比正常高出2～4倍。腦的異常放電活動(dòng)即驚厥放電本身對(duì)能量的需要也明顯增加，這也是引起腦損傷的一個(gè)重要原因。所以驚厥給腦造成了最大的代謝負(fù)擔(dān)。

　　熱性驚厥為小兒驚厥中最常見(jiàn)的一種，預(yù)后一般良好，引起智力低下的發(fā)生率很低，這是因?yàn)橐话銌渭冃詿嵝泽@厥，發(fā)作次數(shù)少、時(shí)間短、恢復(fù)快、無(wú)異常神經(jīng)征，因此驚厥發(fā)作時(shí)對(duì)大腦的影響較少。但是其中有少數(shù)患者可以引起智力低下，目前對(duì)此有兩種解釋?zhuān)环N認(rèn)為嚴(yán)重的熱性驚厥可以引起腦損傷，以致出現(xiàn)癲癇及智力低下，這是指驚厥持續(xù)時(shí)間越長(zhǎng)，驚厥復(fù)發(fā)次數(shù)越多，出現(xiàn)腦損傷的可能性就越大。另一種觀點(diǎn)認(rèn)為，在熱性驚厥前，神經(jīng)系統(tǒng)已出現(xiàn)異常，這種小兒即使不發(fā)生熱性驚厥也會(huì)出現(xiàn)智力低下，即認(rèn)為熱性驚厥病兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀并非驚厥本身所致，而是存在于熱性驚厥起病之前，熱性驚厥與智力低下并非因果關(guān)系，而是共同原因所決定的。

　　另外驚厥引起腦損傷和年齡也有密切關(guān)系。小兒驚厥持續(xù)30分鐘以上就可以產(chǎn)生神經(jīng)元缺血性改變，而成人驚厥超過(guò)6小時(shí)才發(fā)生這種改變。這是因?yàn)閶胗變簳r(shí)期腦組織代謝活躍，神經(jīng)細(xì)胞處于生長(zhǎng)、分化旺盛時(shí)期，正在發(fā)育的腦組織最易受損害，所以驚厥發(fā)病年齡越早，其智力低下的發(fā)生率可能會(huì)越高。

　　總之熱性驚厥之前如已有神經(jīng)系統(tǒng)異常，可能導(dǎo)致將來(lái)的智力低下，嚴(yán)重驚厥本身也能引起腦損傷而影響智力。

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