先天性代謝缺陷是什么
先天性代謝缺陷是什么
先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發(fā)病，不同的突變?cè)斐傻募膊?，在程度上也大不一樣，其臨床表現(xiàn)有畸形危象期、緩解期和緩慢進(jìn)展期。下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家準(zhǔn)備的先天性代謝缺陷是什么，希望大家喜歡!
先天性代謝缺陷是什么
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱(chēng)。先天性代謝缺陷病種類(lèi)繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。
一切細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴(lài)不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程，這種過(guò)程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類(lèi)多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。
先天性代謝缺陷病的病因
1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來(lái)源于父母和父母的家族，若一個(gè)家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過(guò)像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn)，那么這個(gè)父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。
2、后天基因突變：基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果，也就是說(shuō)即便父母沒(méi)有任何的“遺傳代謝病”基因，后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生“遺傳代謝病”。
遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類(lèi)疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類(lèi)疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。
先天性代謝缺陷病如何治療
藥物治療
1.內(nèi)科治療
(1)禁其所忌：早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個(gè)月開(kāi)始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開(kāi)始不喂乳類(lèi)及含半乳糖食物，代以谷類(lèi)、水果、代乳粉、肉、蛋類(lèi)飲食。
(2)去其所余：用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃裕捎媒j(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
(3)補(bǔ)其所缺：補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友?。航o患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時(shí)口服維生素D，1萬(wàn)～5萬(wàn)IU/d，最大10萬(wàn)IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達(dá)2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③酶療法：采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。酶補(bǔ)充：如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。
2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3.對(duì)癥治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。
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