家族遺傳性疾病
家族遺傳性疾病
想要擁有健康的寶寶不僅有外在因素的影響，還會(huì)存在遺傳因素的影響，特別是一些遺傳性疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的家族遺傳性疾病，供大家參考。
家族遺傳性疾病
1.高血壓。父母均患有高血壓者，子女今后患病概率高達(dá)45%。建議有家族史的人至少每年定期監(jiān)測(cè)血壓;減少鹽的攝入，多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒煙限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15—20倍。建議高危人群要堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)，45歲后每隔3年做一次糖尿病常規(guī)檢查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病幾率可高達(dá)60%。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境，如吸入過(guò)敏物質(zhì)、呼吸道病毒和細(xì)菌感染等。
4.抑郁癥。抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10—30倍。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多等，要及時(shí)就醫(yī)。
5.乳腺癌。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
常染色體顯性遺傳多囊腎病
ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見(jiàn)的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的癥狀直到30～40 歲時(shí)才出現(xiàn)，以往它又被稱為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD發(fā)病無(wú)明顯性別差異。85%以上患者發(fā)病時(shí)即為雙側(cè)性，少數(shù)患者早期病變可表現(xiàn)為單側(cè)。雙腎呈彌漫性、進(jìn)行性囊性改變,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。
ADPKD的臨床表現(xiàn)有很大的個(gè)體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見(jiàn)。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合并肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見(jiàn)腎外伴隨表現(xiàn)，ADPKD合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無(wú)癥狀。腎功能衰竭和繼發(fā)性感染為死亡的主要原因。
臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：腎皮髓質(zhì)布滿大小不等的無(wú)回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結(jié)果陽(yáng)性。輔助診斷依據(jù)有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、精囊囊腫等。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ADPKD 是最常見(jiàn)的遺傳病之一, 由16號(hào)常染色體上PKD1和PKD2發(fā)生基因突變引起,發(fā)病率為1/500～1/1000 ,多見(jiàn)于成人。致病機(jī)理尚不明確,目前多認(rèn)為是胚胎發(fā)育過(guò)程中集合管連接障礙、液體潴留引起。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下: 腎臟輕度增大，并且實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由于腎臟病變相對(duì)較輕，腎功能多正常，羊水不足少見(jiàn)。如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎皮質(zhì)下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時(shí)合并肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對(duì)ADPKD診斷有幫助。
如何防治遺傳疾病發(fā)生
1)肺癌防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。
2)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
3)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
4)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒(méi)有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
5)說(shuō)明：
以上各類遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過(guò)不停地用藥來(lái)緩解病情。
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