常見遺傳疾病
常見遺傳疾病
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質(zhì)的改變造成的疾病。下面是學習啦小編推薦給大家的常見遺傳疾病，供大家參考。
常見遺傳疾病
1.近視眼
臨床證明：輕度近視是不會遺傳給下一代的，如果近視的度數(shù)已達600度以上，那么孩子的患近視的可能性就非常大了。
高度近視是常染色體隱性遺傳病，也就是有關(guān)近視的一對基因都是本病的致病基因才發(fā)病。若兩條基因中只有一條是致病的，而另一個基因是正常的，則不發(fā)病，是致病基因攜帶者;譬如父親母親都不是近視眼，但他們都是高度近視基因攜帶者，在他們本人不顯示近視，但他們倆的致病基因遺傳給孩子，使孩
子具備了兩個近視基因，故而使孩子成了近視眼;
2.肥胖癥
有關(guān)學者指出：如果父母雙方有一方是重度肥胖患者(即肥胖癥)，那么孩子超重的可能性為40%;如果父母雙方都有肥胖癥，孩子肥胖的可能性就高達70%。另外，兒童時期的超重問題不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥等。所以父母雙方要以身作則，養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習慣，按時檢查身體，由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常，以便及早發(fā)現(xiàn)孩子是否存在問題;
3.過敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的幾率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或過敏癥，那么孩子患病幾率就會提高到80%。建議父母應堅持母乳喂養(yǎng)，家中盡量不養(yǎng)寵物，注意避免過敏源;
4.高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那么孩子患病的幾率將會達到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。美國夢美HRC專家說，除了給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入非常關(guān)鍵，尤其是1歲后，應確保寶寶每天營養(yǎng)均衡，堅持鍛煉身體，避免堆積過多脂肪。
5.糖尿病
1型糖尿病原名胰島素依賴型糖尿病，多發(fā)生在兒童和青少年，也可發(fā)生于各種年齡。起病比較急劇，體內(nèi)胰島素絕對不足，容易發(fā)生酮癥酸中毒，必須用胰島素治療才能獲得滿意療效，否則將危及生命。如果父親患有1型糖尿病，那么遺傳幾率是1/17;20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。
2型糖尿病成人發(fā)病型糖尿病，多在35～40歲之后發(fā)病，占糖尿病患者90%以上。相較于1型糖尿病有明顯的家族史，更具有遺傳性。美國夢美HRC專家說，最好在孩子10歲后通過血液檢查來判定是否患有2型糖尿病，一旦患有此病，那么就更要注意飲食了。
常見遺傳疾病的快速診斷
近日，發(fā)表于國際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來自英國利茲大學的研究人員通過研究揭開了參與一系列常見遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進行快速診斷，同時也為開發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細胞的微型天線來幫助其檢測細胞外部的液體流量以及化學信號改變，同時對這些改變做出反應;腎臟疾病通常會引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國每1000人中就有1人患纖毛疾病，當前在英國有3萬纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說道，本文研究中羅列出了人類細胞中進行纖毛制造的多個基因列表，該研究也是生物學研究中的重要一環(huán)，對這些纖毛產(chǎn)生基因進行研究對于患者非常有用，因為研究者有可能會找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細胞過程，這些細胞過程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨立的方法進行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個基因?qū)τ诶w毛都非常重要，隨后我們將對纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過程進行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍首，同時也為我們開發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來幫助和希望。
單基因遺傳病的簡介
任何精密的儀器都不能保證100%正確，基因在延續(xù)生命的過程中也會出現(xiàn)問題，比如媽媽年齡、生活環(huán)境、接觸過放射性物質(zhì)等等，都會導致基因復制時出現(xiàn)問題，改變原有的性能?；蛲蛔冎挥猩贁?shù)是有益的，而大部分的基因突變是有害的，像有些單基因所發(fā)生突變帶給人們的痛苦是無法衡量的，如常見的單基因疾?。杭t綠色盲、血友病、白化病等，這樣的疾病會導致終身的缺陷或者嚴重威脅生命。現(xiàn)今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有6600多種單基因疾病，并且每年在以10-50種的速度遞增，對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。特別是一些隱性的單基因病，其攜帶者父母親往往沒有異常表現(xiàn)，滿心歡喜的生下的寶寶患有單基因遺傳病，遺憾一生。
過去限制于醫(yī)學技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學對單基因疾病認識太少，造成很多單基因疾病被忽視，沒有得到足夠的重視。但隨著醫(yī)學科技迅速發(fā)展，在今天越來越多應對單基因疾病的技術(shù)手段呈現(xiàn)在我們面前。
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