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      血友病是什么病 血友病的癥狀 血友病的遺傳方式

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        血友病是什么???血友病有哪些癥狀表現(xiàn)?血友病的遺傳方式是怎樣的?血友病是一種終身性的出血性疾病,應(yīng)對(duì)攜帶者作產(chǎn)前檢查,控制患兒及攜帶者的出生,以期達(dá)到降低人群的發(fā)病率,做到優(yōu)生。下面學(xué)習(xí)啦小編為您介紹。

        血友病是什么

        血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發(fā)病,但絕大部分患者為男性。在我國(guó),血友病的社會(huì)人群發(fā)病率為5~10/10萬(wàn),嬰兒發(fā)生率約1/5000。

        典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙,出血不能自發(fā)停止;從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止,嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血。血友病是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,可以進(jìn)行妊娠后的產(chǎn)前診斷,進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。

        血友病的癥狀

        出血是血友病的主要臨床表現(xiàn),患者終身有自發(fā)的、輕微損傷、手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間的出血傾向,重型可在出生后既發(fā)病,輕者發(fā)病稍晚。

        1、皮膚、粘膜出血:由于皮下組織,齒齦,舌,口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發(fā)部位,幼兒多見(jiàn)于額部碰撞后出血、血腫,但皮膚,粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。

        2、關(guān)節(jié)積血:關(guān)節(jié)出血是血友病 A 患者常見(jiàn)的臨床表現(xiàn),常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過(guò)久、運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血,多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié),其次為踝,髖,肘,肩,腕關(guān)節(jié)等處。

        3、肌肉出血和血腫:在重型血友病 A 常有發(fā)生,多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過(guò)久后發(fā)生,多見(jiàn)于用力的肌群。

        4、血尿:重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿,多無(wú)疼痛感,亦無(wú)外傷史,但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

        5、假腫瘤(血友病性血囊腫):囊腫可以發(fā)生在任何部位,多見(jiàn)于大腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時(shí)發(fā)生于眼。

        6、創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血:各種不同程度的創(chuàng)傷,小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

        7、其他部位的出血:消化道出血可表現(xiàn)為嘔血,黑便,血便或腹痛,多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃,十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核,支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān);舌下血腫可致舌移位,若血腫向頸部發(fā)展,常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。

        血友病的遺傳方式

        血友病是性染色體隱性基因的,所以男生和女性的發(fā)病者的染色體分別是XaY、XaXa。所以血友病甲有四種遺傳方式:

        1、血友病患者與正常女性結(jié)婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者。

        2、正常男性與女性攜帶者結(jié)婚,所生兒子50%可能患有血友病,女兒50%可能為攜帶者。

        3、血友病甲患者與女性攜帶者結(jié)婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性占50%。

        4、男女都為血友病患者的人結(jié)婚,其所生子女均為血友病患者。


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