血友病甲是一種與X染色體基因有關(guān)的出血性隱性遺傳病。下面學(xué)習(xí)啦小編分享了血友病及血友病的遺傳方式，一起來了解吧。

　　血友病的介紹

　　血友病是一種因?yàn)槿狈δ撤N凝血因子，導(dǎo)致凝血障礙而引起出血及不易止血的一種疾病。所缺乏的凝血因子最常見的是8因子，這種類型的血友病稱為甲型血友病;也見于缺乏9因子(乙型血友病)或11因子(丙型血友病)。缺乏凝血因子的原因絕大多數(shù)是遺傳所致，極少數(shù)是后天獲得。

　　這種病常在幼年即發(fā)病，表現(xiàn)為自發(fā)或者輕度外傷后即出血不止，甚至劇烈運(yùn)動也導(dǎo)致出血。長期的關(guān)節(jié)和肌肉出血，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形或者肌肉萎縮，有致殘性和致死性。

　　這是一種遺傳性疾病，其中甲型和乙型血友病的遺傳與性別相關(guān)，病變基因是X染色體上，男性每個(gè)體細(xì)胞只有一條X染色體，因此只要這條染色體攜帶致病基因就會發(fā)病;而女性有兩條X染色體，只要有一條X染色體是正常的，就不會發(fā)病。所以女性如果攜帶該病基因通常不會發(fā)病，但她的后代如果是男孩則有一半機(jī)會發(fā)病;如果是女孩則有一半機(jī)會是攜帶者。表現(xiàn)形式是外公發(fā)病，母親及母親的兄弟姐妹均不發(fā)病，但這位母親或其姐妹的兒子有可能發(fā)病，也就是隔代遺傳。丙型血友病的發(fā)病與性別無關(guān)，在我國極少見。了解更多請點(diǎn)擊在線專家咨詢。

　　血友病的遺傳

　　血友病是一組先天性凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血性疾病，可一代一代傳遞。血友病對生育沒有影響，但是可以通過基因遺傳，將致病基因傳遞給孩子。

　　你可能知道，血友病是通過來自母親的X染色體遺傳的疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。男孩子從母親那兒得到一條X染色體，從父親那兒得到一條Y染色體。而女孩的兩條X染色體，一條來自母親，一條來自父親。當(dāng)接受一條有血友病基因的X染色體，另一條X染色體正常時(shí)，稱為血友病攜帶者，但是不發(fā)病。而男孩只有一條X染色體，如果上面有血友病基因，那么他體內(nèi)便沒有了正常的X染色體，于是出現(xiàn)了血友病。

　　患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者。患病男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)為血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。

　　另外，血友病患者還有30-40%無家庭史，其發(fā)病可能與基因突變有關(guān)。

　　因此建議男性血友病患者盡可能生育男孩，阻斷致病基因的傳遞，提高人口素質(zhì)。

　　血友病的臨床表現(xiàn)

　　血友病是一組常見的遺傳性出血性疾病，患者多為男性，稍有不慎就有可能引起出血。多次反復(fù)出血可影響其生活和工作，若不及時(shí)診治，往往引起殘疾，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重出血甚至可威及生命。

　　由于患者血液中缺少某種凝血物質(zhì)，患者血管破裂后，血液很難凝固，因而導(dǎo)致血流難止。這種出血可以發(fā)生在任何部位，但以皮膚粘膜出血，肌肉出血和血腫，關(guān)節(jié)出血和血尿等最常見。其中關(guān)節(jié)出血和肌肉血腫為要本病的主要特征。

　　重癥患者在兒童期即可發(fā)病，常見皮膚瘀青，鼻出血或牙齦出血，有些血友病兒童是在換牙或拔牙時(shí)出血不止后才檢查診斷的。有些輕型患者在手術(shù)后因長時(shí)間出血而進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)患有本病的。

　　體表傷口引起的出血通常不嚴(yán)重，內(nèi)出血則嚴(yán)重的多。關(guān)節(jié)出血在血友病患者中很常見，最常見的出血部位是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)，血液淤積到關(guān)節(jié)腔后，會使關(guān)節(jié)活動受限，使其功能暫時(shí)喪失，淤積的血液需要數(shù)周才能逐漸被吸收，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形。因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

　　誘發(fā)血友病的因素

　　1、妊娠后出現(xiàn)血友病自身抗體

　　常為初產(chǎn)婦，占2.5%～14%。表現(xiàn)為分娩后1～4個(gè)月內(nèi)出血，也有產(chǎn)后1年才出血的報(bào)道。大多數(shù)患者體內(nèi)自身抗體滴度抗體滴度，用來衡量某種抗體識別特定抗原決定部位所需要的最低濃度。較低，平均約為20 Bethesda單位BU。如抗體滴度小于5BU，則抗體一般會自行消失，再次妊娠時(shí)不再出現(xiàn);如滴度大于10BU，則抗體可持續(xù)數(shù)年，且對激素、靜脈注射丙種球蛋白制品、細(xì)胞毒藥物治療效差。該組患者的死亡率較低，為0～6%。

　　2、自身免疫性疾病

　　血友病自身抗體可見于多種自身免疫性疾病。抗體產(chǎn)生機(jī)制：全身自身免疫性疾病相關(guān)的炎性活動導(dǎo)致急性相反應(yīng)蛋白被抗原提呈細(xì)胞提呈給免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致自身抗體的產(chǎn)生。血友病就是這樣一種蛋白，可以部分解釋獲得性凝血因子抗體較常見于血友病而不是其他凝血因子。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者的血友病自身抗體滴度通常較高，且不經(jīng)治療或單用潑尼松治療不會降低，大多數(shù)患者需加用一種烷化劑以消除抗體。

　　3、一些藥物

　　如抗生素青霉素、磺胺類藥、氯霉素和抗驚厥藥苯妥英鈉與FⅧ自身抗體的關(guān)系已被確認(rèn)。通常，這類抗體在高敏反應(yīng)后出現(xiàn)，停藥后不久就消失。有報(bào)道CML者應(yīng)用IFN-α治療后出現(xiàn)自身抗體。然而，此類現(xiàn)象的病理生理機(jī)制不清楚。

　　4、惡性腫瘤

　　約占10%，見于實(shí)體瘤或血液腫瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴細(xì)胞白血病CLL、紅白血病、骨髓纖維化、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、Castleman病。

　　抗體產(chǎn)生機(jī)制

　　T細(xì)胞對未知抗原或B細(xì)胞與T細(xì)胞間相互作用產(chǎn)生異常反應(yīng)導(dǎo)致免疫功能失調(diào)。

　　5、手術(shù)

　　手術(shù)導(dǎo)致血友病自身抗體產(chǎn)生的原因可能與下面的情況有關(guān)。

　?、倥c外傷、組織損傷有關(guān);

　　②伴隨手術(shù)的免疫功能失調(diào);

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