血友病的癥狀有哪些_血友病的癥狀
血友病是一種遺傳性的，由于凝血因子異常而引起的一種出血性疾病。以下是學(xué)習(xí)啦小編收集整理的關(guān)于血友病的癥狀，希望對你有幫助。
血友病的癥狀
1、皮膚、粘膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點。
2、關(guān)節(jié)積血：關(guān)節(jié)出血是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運動之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關(guān)節(jié)等處。
3、肌肉出血和血腫：在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
4、血尿：重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5、假腫瘤(血友病性血囊腫)：囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發(fā)生于眼。
6、創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核，支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān);舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
血友病的檢查方法
1.一般項目
血小板計數(shù)正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常;凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常;凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗(PCT)、白陶土部分凝血活酶時間(APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例)、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。
3.確診試驗
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。
4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測定
采用凝血酶原時間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關(guān)因子活性曲線后，對受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。
5.FⅧRAg的測定
血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈?。
6.FⅧCAg的測定
在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。
7.VWFAg的測定
血友病A患者正常或增高。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。
9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢
大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來，大多數(shù)人認(rèn)為檢測Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術(shù)的開展，目前已應(yīng)用于對傳遞者及產(chǎn)前的檢查。
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